Толковый словарь психиатрических терминов

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия
(буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) (Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950). Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие.
Син.: синдром Бассена–Корнцвейга.
Толковый словарь психиатрических терминов 2009

См. также `Абеталипопротеинемия` в других словарях
Абеталипопротеинемия (abetalipoproteinaemia; А- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена — Корнцвейга синдром)
наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический сл...
(буква греч. алфавита бета + греч. lipos - жир + proteinos - простой белок) [Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950]. Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие. Син.: синдром Бассена-Корнцвейга.
(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
1. Наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови.
Абеталипопротеинемия (буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) [Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950]. Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие.
Син.: синдром Бассена–Корнцвейга.
abetalipoproteinaemia - абеталипопротеинемия.
НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин-В), локализованном на участке p24-p23 хромосомы 2.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
Абеталипопротеинемия
(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.